病例求学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊解说

病症**，16 岁，显现变性认知能力攀升和行为改变 5 年，而后显现全身强直-阵挛和肌肉阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着患病进展又显现大脑皮质性共济失调。

家族中 2 个父母亲患有癫痫病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室纤检除此以外乳糖、眼底纤检、脑神经纤检和及消化道，其结果言道正常。

眼部活纤（如下布所言道）提言道肌肉上皮细胞和汗绒毛导管细胞高碘酸戈罗多克染料无症状的肝细胞类似物包涵纤，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

布 1. 眼部活纤中拉福拉小纤。A：腋区眼部活纤组织病理学纤检提言道圆形或圆锥形的胞浆内高碘酸–戈罗多克染料无症状，肌肉上皮细胞和绒毛冷水细胞抗糖浆袋中纤，即拉福拉小纤（如布圆圈所言道），高碘酸戈罗多克染料无症状，200 倍镜下掩蔽；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如圆圈所言道）提言道高碘酸戈罗多克染料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变导致的一种致死性常染料纤隐性遗传病，这两个DNA均位于 6 号染料纤，这两个DNA分别为：EPM2A，字符 laforin 蛋白质；EPM2B，字符 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，患病前一般没有人精神愈合精神状态，患病后多有严重的肌肉肉阵挛发作，肌肉肉阵挛常由于日光刺激或者本纤感觉的冲动所抑止，病症常同时伴有共济失调、意识盲点、痴呆等关节炎状，一般来说病症患病后 10 周内死亡。

该病应与导致变性肌肉阵挛癫痫的其他疾病同步进行鉴别诊断，其中最罕见的是翁-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛性癫痫伴经年累月白织物综合征、神经元蜡样脂褐质沉积关节炎和 1 改进型唾液酸贮积关节炎。

该病目前尚属针对治疗，临床研究主要是对关节炎反对治疗。

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校对： 程培训