早发型高血压脑病的基因检测

暴发新生儿期或婴儿早期的早发型发作脑病都会导致严重的认知外周和民族运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的发作发作或发作间期发作由此可知社都会活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构诱发、先天性代谢诱发的排查外，基因组检测已成为一项不可忽视的诊断来进行[2]。

如今，早发型发作脑病的病因追寻已集中于高通量基因组测序、基因组基板（ gene panels）以及全外显子两组测序的商业性中。另外，表型特征、畸形学、发作发作症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的发作综合征，以及提示也就是说的基因组检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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